在人类基因组中可以编码功能蛋白质的部分被称为外显子,它是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。在人类基因中大概有180,000个外显子,虽然只占全基因组碱基的1%左右,却包含大于85%的疾病相关基因突变。利用探针杂交富集和高通量测序技术检测受试者外显子组的遗传信息,杰知源(个人全外显子检测)可以预测遗传性肿瘤和各类慢性病的患病风险,帮助您有针对性地主动改善自己的生活环境和习惯,预防或避免重大疾病的发生,更好的进行健康管理。本检测对于有家族遗传史的人群尤其具有重要意义,体现在: 1.早期筛查、避免出生遗传缺陷儿的产出; 2. 关注家族性肿瘤遗传风险; 3. 家族性慢性疾病基因携带风险等,最大程度的进行疾病风险管控。
肿瘤风险评估 | 男性肿瘤基因检查 |
女性肿瘤基因检查 | |
精神性疾病风险评估 | 孤独症谱系障碍 |
抑郁症 | |
癫痫 | |
代谢性疾病风险评估 | 糖尿病 |
苯丙酮尿症 | |
痛风、肥胖等 | |
心脑血管疾病风险评估 | 高血压、冠心病 |
儿童遗传性疾病风险评估 | 先天性耳聋、地中海型贫血、脑瘫 |
妇科疾病风险评估 | 妊娠糖尿病、子宫内膜异位症 |
神经退行性疾病风险评估 | 亨廷顿舞蹈病、遗传性视神经退化 |